中国食品药品网讯 10月29日，由中国罕见病联盟、中国医药创新促进会主办的2022年中国罕见病大会上，国家卫生健康委副主任于学军表示：“在全面建设社会主义现代化国家的道路上，罕见病患者这个群体不能掉队。”

  记者从会上了解到，随着我国罕见病诊疗协作网逐步建立，治疗药物相继获批上市，保障政策不断完善，我国罕见病防治能力大幅提升，罕见病防治事业取得显著成效。

  预防是最经济有效的健康策略

  目前，我国罕见病患者总数超过2000万，每年新增约20万。面对持续增加的患病人数，国家卫生健康委副主任于学军表示，预防是应对罕见病最经济、最有效的手段。据他介绍，在部分罕见病仍缺少针对性治疗药物和诊疗方法的当下，通过孕前检查、产前检查和产后筛查的三级预防策略，可以有效减少患罕见病的危险因素，做到早发现、早干预、早治疗。

  以儿童出生缺陷类疾病为例，在已知8000多种疾病中，很大比例为罕见病。国家卫生健康委妇幼司司长宋莉表示，通过早期筛查、尽早干预和治疗，从生命起点减少罕见病的发生概率、减轻疾病对患者生活的影响。

  “目前，我国产前筛查机构数量达到4800多家，产前诊断机构已经达到498家。新生儿疾病筛查机构对苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢性疾病的筛查已经在很多地方普及。”宋莉说。

  不仅如此，在国家卫生健康委的指导下，北京协和医院作为国家级牵头医院，联合全国323家医院组建了罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制，启用罕见病诊疗服务信息系统，并发布了相关诊疗指南，依托诊疗协作网，破解罕见病确诊难题。

  罕见病药物获批总量和数量“双跃升”

  在罕见病患者筛查、诊断能力提升的同时，罕见病药物也在政府及企业的努力下，加快上市。

  记者从会上获悉，从2018年至2021年的4年来，国家药监部门已经批准上市56个罕见病药物。“从2018年的6个到2021年的21个，罕见病药物获批上市总量和获批速度获得双提升。”国家药监局相关人士表示。

  据悉，国家药监局高度关注罕见病患者的临床需求，在大力支持罕见病药物创新研发方面做了大量工作，如不断优化审批流程，持续深化推进药品审评审批制度改革，推进临床试验默示许可，接受境外临床试验数据，鼓励国外的创新药在中国同步研发、同步临床、同步申报，争取做到同步上市；畅通注册审评的沟通交流平台，实行多样化交流机制，不断提高沟通效率和沟通效果；加强研发创新技术指导，发布多项指导原则，采用更灵活的试验设计，结合罕见病临床研究的困难，更有针对性地进行药物有效性、风险和获益评估等。

  最新的信息是，在《第一批罕见病目录》公布的121种罕见病中，已有77种罕见病在国内有了治疗药物，包含脊髓性肌萎缩症、多发性硬化症等罕见病实现了从无药可医到有药可用的跨越，部分罕见病患者的生活质量和生存质量获得显著提升。

  罕见病患者用药实际报销比例超70%

  随着越来越多的罕见病药物获批上市，用药保障问题也日益凸显。

  “目前，已有40多种罕见病药物被纳入国家医保目录，覆盖了20多种罕见病。其中，共有19款罕见病药物通过医保谈判的方式进入医保，平均降价52.6%。2019年至2021年间，罕见病患者用药实际报销比例超70%，综合医保谈判降价和医保报销后，患者个人负担和此前相比降低了92.8%。”国家医保局医药服务管理司司长黄华波表示，国家医保局将继续支持罕见病药物进入医保目录，持续完善相关准入机制。

  以价换量能否让企业实现良性循环，是业界和社会关注的一个焦点问题。在会上，黄华波表示，部分医药企业利用医保购买，通过制定和完善符合中国特色的市场策略，最终实现了商业获利、患者获益、医保可负担的多方共赢。

  以渤健公司用于治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液为例，2021年，价格高达70万一针的诺西那生钠注射液通过价格谈判、降价超9成、以不到3.3万元一针的价格进入国家医保目录后，今年迎来了销量的爆发式增长。2022年诺西那生钠注射液的使用人数和销售针数分别超过了去年同期的10倍和40倍，销售收入是去年同期的3倍。

  日前，国家医保局在对十三届全国人大五次会议第1426号关于探索罕见病用药保障机制建议的答复中表示，“特别昂贵的罕见病药品暂无法纳入医保”。据了解，医保基金的承载能力是罕见病药物能否纳入国家医保目录的核心因素。医保谈判药物经济学专家、北京大学全球健康发展研究院院长刘国恩表示，我国对罕见病药物的支付标准作出了一定倾斜，但倾斜的程度取决于医保“盘子”的大小。

  “对罕见病药物倾斜并不意味着在证据需求上有任何折扣。”国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员赵琨也呼吁，罕见病药物研发企业要以临床需求为核心，准备相关数据、分析产品优势、拿出有力证据支持罕见病药物进入国家医保目录，来提升罕见病诊疗保障水平。（冯玉浩）

(责任编辑：王哲涵)