罕见病药物迎来发展期

发布日期：2021-12-06 阅读次数：11303 来源：中国食品药品网

摘要：

12月3日，国家医保局、人社部联合印发《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2021年)》，共包括七款罕见病药物：人凝血因子IX、醋酸艾替班特注射液、诺西那生钠注射液、氨吡啶缓释片、阿加糖酶α注射用浓溶液、依洛尤单抗注射液、氯苯唑酸软胶囊。调整后的医保药品目录将于2022年1月1日起实施，此举将大幅改善我国罕见病患者沉重的治疗负担、生活质量严重受损的困境，也将为更多罕见病患者带来希望。

多种罕见病药物纳入医保

以第一批罕见病目录中的121个病种为基础，截至2021年12月3日，我国已有100余次适应症获批（以治疗药物适应症获批数量为计入单位，若一种化学分子有多个不同适应症获批，则重复计入），涉及58种罕见病。此外，仍有20余种罕见病在“超适应症”使用治疗药物。而在获批了适应症的药物中，已有57种药物（同上，以适应症计）被纳入国家医保药品目录，共涉及32种罕见病。（数据来源：艾昆纬分析整理+作者整理）

表1 纳入2021年版国家医保目录的罕见病药物

数据来源：国家医保局网站

纳入2021年版国家医保药品目录的罕见病药物中备受关注的是两款渤健的高值产品：诺西那生钠注射液和氨吡啶缓释片，前者既是全球首个脊髓性肌萎缩（SMA）治疗药物，也是2016年首次“国谈”起首次被纳入医保目录的高值罕见病药物。据央视新闻披露的一段谈判现场视频，诺西那生钠注射液谈判经历了长达一个半小时，共2轮9次谈判，最终从70万元一针降到3万多元一针。氨吡啶缓释片作为全球首个且目前唯一一个用于改善多发性硬化（MS）患者步行功能障碍的药物，在递交上市许可申请当年即获批，获批当年即被纳入国家医保药品目录。武田也有两款罕见病领域的创新药物——醋酸艾替班特注射液和阿加糖酶α注射用浓溶液被纳入2021年国家医保药品目录，均是在进入中国市场短短一年就被迅速纳入医保。

2018年，国家医保药品目录首次大面积纳入罕见病药物；2020年版医保目录中也纳入了7个罕见病药物。 

表2 纳入2020年版国家医保药品目录的罕见病药物

数据来源：国家医保局网站

如上表，2020年通过准入谈判将治疗多发性硬化症的西尼莫德、治疗亨廷顿病的氘丁苯那嗪和治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）的依达拉奉氯化钠等多个罕见病药品纳入了2020年版国家医保药品目录。这些药品调入医保后，大大提高了相应罕见病患者用药的可及性。《中国医保药品管理改革进展与成效蓝皮书》显示，从罕见病用药被纳入医保后的金额用量变化情况看， 2017年版调入药品在目录实施后一年内金额增长率在100%以上，金额及用量保持稳定增长趋势；2019年版调入药品近年来临床用量较小，金额用量增幅明显，在2020年第一季度新冠肺炎疫情影响下仍能保持高速增长趋势。

国家政策加速罕见病药物发展

近年来，国家出台了一系列政策措施，促进罕见病药物研发，提高罕见病药物的可及性，如加速罕见病药品审评审批，公布国家罕见病名录，在医保目录调整中优先考虑罕见病等。罕见病药物保障政策利好涉及药物从研发注册到上市使用的各个阶段。

2018年10月，国家药监局、国家卫健委联合发布《关于临床急需境外新药审评审批相关事宜的公告》，对罕见病治疗药品等临床急需境外新药建立专门通道进行审评审批，明确要求对罕见病治疗药品在受理后3个月内完成技术审评。2019年新修订《药品管理法》明确规定对罕见病等疾病的新药、儿童用药开设绿色通道，优先审评审批。2020年新修订《药品注册管理办法》明确指出，临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品，审评时限为七十日。2021年10月，国家药监局药审中心就《罕见疾病药物临床研发技术指导原则（征求意见稿）》公开征求意见，旨在进一步提高罕见疾病临床研发效率，满足罕见疾病患者的治疗需求，结合罕见疾病特征，对罕见疾病药物研发及科学的试验设计提供建议和参考。

受到罕见病药物保障利好政策的影响，国内各大药企开始布局罕见病领域。据艾昆纬数据，截至2021年10月21日，21种罕见病药品通过优先审评审批获批上市，覆盖罕见病病种包括黏多糖贮积症、亨廷顿舞蹈症、多发性硬化、脊髓性肌萎缩症等15种罕见病，帮助众多罕见病患者解决了治疗药物非常有限，甚至无药可用的困境。

在2021年版医保药品目录公布的前一天，又有一款罕见病药物在我国获批上市。国家药监局通过优先审评审批程序批准了临床急需罕见病药品注射用司妥昔单抗(英文名: Siltuximab for Injection)的进口注册申请，用于人体免疫缺陷病毒（HIV）阴性和人疱疹病毒8型（HHV-8）阴性的多中心Castleman病（MCD）成人患者。司妥昔单抗于2014年首次在国外上市。在中国，该药曾因罕见病用药被纳入《第一批临床急需境外新药》名单。百济神州从EUSA Pharma引进的另一款靶向GD2的单克隆抗体达妥昔单抗β（dinutuximab beta）也于今年8月在中国获批上市。达妥昔单抗β也是一款用于罕见病的药物，在中国获批用于治疗12月龄及以上的高危神经母细胞瘤患者。这是一种儿童常见的颅外肿瘤，在儿童肿瘤中占比约为6%-10%。

不论是新的罕见病药物获批上市，还是鼓舞人心的罕见病药物纳入医保，都在表明罕见病药物进入了发展时期。“将更多救命救急的好药纳入医保目录”，是国家医保局主导的医药改革主线。治疗罕见病的“孤儿药”、临床缺乏的儿童用药，已经是每年医保药品目录调整的重点。在过去的11年间，我国医保目录涵盖的罕见病用药种类已经翻倍，让越来越多的罕见病患者受益。可以预见，随着未来更多的罕见病药物上市并纳入医保，对于罕见病临床治疗和产业发展，具有非常重要的意义。